Cystisk fibrose

Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er to muteret gener, som nedarves fra forældre (et fra hver) – ca. 3% af forældre er bærere af det muteret gen. Genet er et autosomalt recessivt gen (dvs. de 22 kromosompar vi har udover vores kønskromosomer) og sidder på det 7 kromosom.

Det muteret gen forårsager at salttransporten i en bestemt slags celletype i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer korrekt. Symptomerne er problemer med vejrtrækning og bugspytkirtlen. Cystisk fibrose er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa, og patienter dør uden behandling inden for et år. Dog har man i dag gode chancer for at leve mere end 40 år med sygdommen. Sygdommen forekommer hos børn i de første par år, men kan også vise sig i de tidlige teenageår.

Symptomer kan være hoste og hyppige luftvejsinfektioner. Bronkierne trækker sig sammen og bliver mere følsomme, og der kan opstå episoder som ligner astmaanfald en del.

Sidder cystisk fibrose i lungerne resulterer sygdommen i lungebetændelser samt problemer med åndenød og præstation à fx i form af udøvning af sport. Sidder det i bugspytkirtlen vil det forårsage nedsat funktion af bugspyt-produktion, hvilket kan resultere i vægttab og fedtede diaréer.

Produktionen af insulin vil falde og dette medfører højst sandsynligt diabetes. 10-15 % af folk med cystisk fibrose vil få diabetes i en alder af 18-24 år. Dog er det kun1 ud af 4.700 nyfødte i Danmark, som får stillet diagnosen. Der er lavet en beregning, som siger at der ca. er 100.000 tilfælde på verdensbasis. Sveden er ekstremt saltholdig og man risikerer at miste for meget salt ved høje temperaturforhold, som medfører hedeslag.