Tay-Sachs

Tay-Sachs

Forkortet TSD, også kendt som GM2 gangliosidose eller hexosaminidase A-mangel. Tay Sachs er en autosomal (sidder ikke i kønskromosomerne) recessiv, sjælden genetisk sygdom.

I sin mest almindelige variant kaldet infantile Tay-Sachs sygdom, sker der en nådesløs forværring af den psykiske og fysiske evner, der starter ved 6 måneders alderen og normalt resulterer i døden i en alder af fire.

Årsag

Det er forårsaget af en genetisk defekt i et enkelt gen med én defekt kopi af genet nedarvet fra begge forældre.Tay Sachs er forårsaget af en defekt på det 15 kromosom. Sygdommen opstår, når skadelige mængder af gangliosider ophobes i nervecellerne i hjernen, i sidste ende fører til tidlig død af disse celler og medfører forskellige nervesygdomme. Mennesker med Tay Sachs mangler et specifikt protein kaldet hexosaminidase A. Dette forårsager fedtstoffet, GM2 gangliosid, at opbygge i hjernen. Det er denne ophobning, der forårsager symptomerne på Tay - Sachs. Det er altså en sygdom i centralnervesystemet. Tay-Sachs sygdom er en sjælden sygdom. Andre autosomale sygdomme som cystisk fibrose og seglcelle anæmi er langt mere almindelige.

Symptomer

Når et nyfødt barn med Tay Sachs bliver født er det helt rask. Symptomerne kommer først til udtryk, når barnet er omkring 4-6 måneder. Det vil miste sin evne til at udvikle sig både psykisk og fysisk og miste sin evne til at beholde de førhen lærte færdigheder såsom at smile, være i stand til at sluge eller kende sine forældres stemme. Barnet vil få dårligt syn, hørelse osv. - generelt forværring af psykiske og fysiske evner. Til sidst vil sygdommen ramme så hårdt, at det vil resultere i lammelse, muskelsvind og senere hen død i en alder af ca. 4-5. Man kan få diagnoseret sygdommen igennem en blodprøve, hvor man kan måle mængden af hexosaminidase A i kroppen. En anden mulighed er øjeundersøgelse, hvor man ser, om man kan se en rød plet i øjet.

Behandling Der er i øjeblikket ingen helbredelse eller behandling men kan giver behandlingsmpl for at syre nogle af symptomerne - såsom at give krampestillende for at styre anfald og korrekt ernæring og dydrering og andre komfort foranstaltninger. Der forskes på området.

Hvordan fås Tay Sachs? Et barn kan kun få Tay Sachs sygdommen, hvis begge forældre har genet.

Herunder ses et krydsningsskema over to forældre som begge bære genet, og chancerne for at genet bliver videreført til barnet. Genet for Tay Sachs kalder vi B

	A	B
A	AA	AB
B	AB	BB

Der er 50% chance for at barnet vil arve genet, dog ikke have sygdommen (AB)

Der er 25% chance for at barnet ikke vil arve genet eller have sygdommen (AA)

Der er 25% chance for at barnet vil arve genet og have sygdommen (BB)

Tay Sachs’ 3 forskellige former

Tay sachs er klassificeret i 3 forskellige former, som afhænger af, hvornår de neurologiske symptomer begynder.

1. Infantile Tay–Sachs Babyer med Tay-sachs udvikler sig normalt indtil 6 måneder efter fødslen. Når nerveceller bliver udspillet med ganglisides, opstår en ubarnhjertlig forværring af mentale og fysiske evern. Barnet bliver blind, døv, ude af stand til at sluge, kan få muskelsvind og lammelse. Døden indtræder normalt før en alder af 4.

2. Juvenile Tay–Sachs disease Er den mest sjældne form af Tay Sachs sygdommen. Denne form er normalt set i begyndelse hos børn imellem 2 og 10 år. Sygdommens udvikling er langsommere end de andre to former og kan vare op til en alder omkring 12-15 år, hvor det resulterer i død.

3. Adult/Late-Onset Tay–Sachs Denne sygdom er også en af de sjælne af Tay Sachs. Ved Adult-Onset Tay Sachs kommer symptomer først frem ved omkring alderen 30-40. I modsæting til de to andre former er denne form ikke dødelig, da sygdommens udviklingsprocess kan stoppe med at udvikle sig. Sygdommen er ofte fejldiagnosticeret. Symptomerne ved Late-Onset Tay Sachs ses ofte i ungdomsår eller i de tidlige voksenår. Det er tale og sluge vanskeligheder, ustabil gang, spasticitet, pykiatrisk sygdom - især skizofreni-lignende psykose. Folk med denne sygdom ender ofte med at blive fast kørestolesbrugere.  

Befolkningsgrupper

Man mener at 1 ud af 300 personer er bærer af genet for Tay Sachs, dog er der nogen befolkningsgrupper hvor sygdommen er langt mere udbredt (f.eks. folk med jødisk afstamning - Ashkenazi Jewish i østeuropa). Andre populationer med så mange (eller flere) bærere inkluderer Franskcanadierne , Cajuns (fra Louisiana) og Amish-folket i Pennsylvania.

Kilder: http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/neurological-conditions/hic-tay-sachs.aspx